علماء يطورون ذكاءً اصطناعيًا يكشف تأثير الطفرات الجينية النادرة على الصحة
تمكن فريق بحثي إسباني وأمريكي من ابتكار نموذج ذكاء اصطناعي متقدم قادر على التنبؤ بما إذا كانت الطفرات الجينية غير المكتشفة مسبقًا قد تؤدي إلى أمراض لدى البشر، ما يمثل قفزة نوعية في معالجة الحالات الطبية النادرة.
وشارك العلماء من برشلونة وزملاؤهم في كلية الطب بجامعة هارفارد في تطوير هذا النظام المسمى “popEVE”، الذي يمكنه تزويد الأطباء بمعلومات دقيقة لدعم تشخيص وعلاج مشاكل صحية نادرة لم يسبق لهم التعامل معها.
وقد نُشرت تفاصيل النموذج في ورقة بحثية بمجلة “Nature Genetics”، حيث يوضح الباحثون أن “popEVE” مبني على خوارزمية “EVE” الصادرة عام 2021، والتي تعتمد على النموذج التطوري لتأثير المتغيرات الجينية.
ويستفيد هذا النظام من بيانات تطورية تشمل مئات الآلاف من الأنواع الحيوانية، مما يمنحه قدرة تفوق بعض النماذج المنافسة مثل “AlphaMissense” التابعة لشركة “DeepMind”.
وذكر “جوناثان فريزر”، الباحث في مركز تنظيم الجينوم ببرشلونة، أن “هناك العديد من الطرق التي قد تتسبب بها الطفرات الجينية الفردية في حدوث الأمراض، وغالبًا ما يكون من الصعب العثور على معلومات كافية لتشخيص ومعالجة هذه الحالات النادرة”.
وأضاف: “نأمل أن يتيح هذا النموذج للأطباء أداة عامة وفعالة لتوجيههم في عمليات التشخيص والعلاج”.
وتشير التقديرات إلى أن الأمراض النادرة تصيب مئات الملايين من الأشخاص حول العالم، ومع ذلك لا يتمكن العديد من المرضى من الحصول على تشخيص دقيق، وفقًا لتقرير نشرته صحيفة “فايننشال تايمز”.
